与其他系统疾病一样，周密详细的病史和体格检查是诊断呼吸系疾病的基础，X线胸部检查对肺部病变具有特殊的的重要作用。由于呼吸系疾病常为全身性疾病的一种表现，还应结合常规化验及其他特殊检查结果，进行综合分析，力求作出病因、解剖、病理和功能的诊断。
呼吸困难 按其发作快慢分为急性、慢性和反复发作性。急性气急伴胸痛常提示肺炎、气胸、胸腔积液，应注意肺梗塞，左心衰竭患者常出现夜间阵发性端坐呼吸困难。慢性进行性气急见于慢性阻塞性肺病、弥散性肺间质纤维化疾病。支气管发作时，出现呼气性呼吸困难，且伴哮鸣音，缓解时可消失，下次发作时又复出现。呼吸困可分吸气性、呼气性和混合性三种。如喉头水肿、喉气管炎症、肿瘤或异物引起上气道狭窄，出现吸气性喘鸣音；或喘息性引起下呼吸道广泛支气管痉挛，则引起呼气性哮鸣音。
胸痛 肺和脏层胸膜对痛觉不敏感，肺炎、肺结核、肺梗塞、肺脓肿等病变累及壁层胸膜时，方发生胸痛。胸痛伴高热，考虑肺炎。肺癌侵及胸壁层胸膜或骨，出现隐痛，持续加剧，乃至刀割样痛。亦应注意与非呼吸系疾病引起的胸痛相鉴别，如心绞痛、纵隔、食管、膈和腹腔疾患所致的胸痛。
由于病变的性质、范围不同，胸部疾病的体征可完全正常或出现明显异常。气管支气管病变以干湿啰音为主；肺部炎变有呼吸音性质、音调和强度的改变，如大片炎变呈实变体征；胸腔积液、气胸、或肺不张可出现相应的体征，可伴有气管的移位。
胸部疾患可伴有肺外的表现，常见的有支气管－肺和胸膜化脓性病变的杵状指（趾）；某些支气管肺癌所致的肺性骨关节病、杵状指，还有因异位内分泌症群等副癌综合征。